Доктор Тимон Зегер, кардиолог из Клиники кардиологии и пульмонологии Университетской клиники Гейдельберг идентифицировал механизм генетической мутации, приводящей к наследственному заболеванию сердечной мышцы: гипертрофической кардиомиопатии (HCM). Используя методику выращивания из клеток кожи и крови взрослого человека мультипотентных клеток и получив из них клетки миокарда, ученый сравнил свойства здоровых клеток и аномальных, модифицированных из здоровых с помощью технологии «генетических ножниц» (CRISPR/Casp9). Таким образом, удалось понять, как влияет мутация в гене MYBPC3 для конкретного пациента на развитие болезни. Результат оказался поразительным: поскольку всегда существует здоровая копия гена, то ему приходится работать за двоих для синтеза соответствующего белка. И в начале болезни дефицита белка не ощущается. Такой молекулярный стресс и приводит к типичным симптомам данной патологии. Опираясь на этот результат, ученый со своей командой надеется разработать новую лечебную концепцию, учитывающую этот стрессорный клеточный ответ.
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/newsroom/winterstein-preis-fur-den-heidelberger-herzforscher-dr-timon-seeger/